Каріотип – це хромосомний набір людини – генетичний паспорт, який не змінюється протягом усього життя. У нормі людина має 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного з батьків). Запис нормального жіночого каріотипу – 46, ХХ; нормального чоловічого – 46, XY.

Для жінок нормальним вважається каріотип 46, XX. Це означає, що визначено 46 нормальних хромосом, у тому числі дві хромосоми X.

46,XY Як відомо, у людини 46 хромосом: 44 аутосоми (що не визначають підлогу) і 2 статеві хромосоми. Відповідно, нормальний каріотип чоловіки позначається як 46,XY, а жінки – 46, ХХ.

Аналіз на каріотип плода дозволить з високою точністю визначити генетичні зміни, що викликають у дитини анатомічні вади розвитку, аутизм, синдром Едвардса, синдром Патау, синдром Дауна та інші патології. Аналіз на каріотип важливий для всіх пар, які планують вагітність.